STŘEDOČESKÝ KRAJ – Den 29. únor je celosvětovým Dnem vzácných onemocnění. Stejně jako je 29. února neobvyklé a vzácné datum, jsou i onemocnění, která se v populaci vyskytují méně často nebo jen ojediněle. A jsou mezi námi lidé, kteří se potýkají se zdravotními potížemi, které jsou obtížně diagnostikovatelné, pokud vůbec ke správné diagnóze dojde.
Mezi vzácná vrozená genetická onemocnění patří také primární ciliární dyskineze, zkráceně PCD nebo také porucha funkce řasinek. Pokud se sejdou rodiče, kteří mají genetickou dispozici k přenosu tohoto onemocnění, narodí se jim potomek, který bude mít poruchu funkce řasinek. Řasinky mají za úkol dopravovat nečistoty z těla ven, ale i umožňovat pohyb vajíčku a spermiím. V dýchacím systému jejich porucha způsobuje problémy s posouváním hlenu, ten se hromadí a způsobuje potíže s dechem, někdy hned po narození dítěte. Pacienti mají neustálou rýmu, která občas skončí zánětem středouší, vlhký kašel, který občas vyústí v zánět průdušek nebo v horším případě v zápal plic.
To vše přináší větší únavu a menší výkonnost. Průdušky bývají rozšířené již od narození, jde o tzv. bronchiektázie, další bronchiektázie vznikají během života a vytvářejí živné prostředí pro bakterie vyvolávající záněty plic, pro stafylokoky, streptokoky, gem negativní tyčinky a nejzávažnější z nich – pseudomonádu, která poškozuje plíce a je obtížně ji z plic vymýtit. Během života pacienti postupně ztrácejí čich a sluch. V rozmnožovacím systému způsobuje PCD neplodnost, zejména u mužů, ale občas i u žen, a ženy mají také větší riziko mimoděložního těhotenství.
Kromě zdravotních problémů přináší PCD také problémy sociální, pacienti narážejí se svou neustálou rýmou a kašlem v okolí na obavy, že jsou infekční, a ne vždy jde vysvětlit, že tomu tak není. Ztráta sluchu a čichu vede k potížím s orientací, komunikací a pacienty ještě víc vyděluje ze sociálního prostředí. Vyhláška o invaliditě na PCD nepamatuje, i když na cystickou fibrózu, která jí je podobná, ano. Dospělí pacienti mají problém se získáním invalidity, protože snížení jejich pracovní schopnosti se posuzuje podle jednotlivých příznaků a nikoli v jejich souhrnu, tak jako u cystické fibrózy, což je genetické onemocnění také postihující více funkcí těla současně.
Diagnóza PCD
Diagnóza není snadná. Protože řasinky nefungují už při vývinu dítěte v děloze, má větší polovina pacientů tělesné orgány umístěny „správně“, ale menší polovina nikoli, je to prostě otázka náhody. Někteří lidé mají srdce na pravé straně, játra vlevo, slinivku vpravo atd., tato varianta se nazývá Kartagenerův typ. Ti, kteří mají orgány na opačné straně, jsou nápadnější a mohli by být snáze diagnostikovatelní, ale neplatí to vždy. Pacienti se tedy během života potýkají s hromadou nesprávných diagnóz (např. obtížně léčitelné astma u dětí, idiopatické bronchiektázie, CHOPN a astma u dospělých) a také s obviňováním, že si správně neléčí svou rýmu a bronchitidu.
Poruchu funkce řasinek může mít i pacient, který je sledován pouze u kardiologa pro obrácenou polohu orgánů s drobnou srdeční vadou nebo na ORL pro opakované záněty středouší. Pro přílišnou specializaci lékařů nejsou příznaky vnímány komplexně a praktičtí lékaři zase souboru příznaků nevěnují pozornost. V současné době je diagnostikováno 170 lidí postižených PCD, přičemž se podle celosvětových statistik předpokládá, že by měl být počet několikanásobně větší.
Genetické postižení není léčitelné, současná lékařská věda může pouze zmírnit příznaky jednotlivých projevů. PCD se stalo předmětem výzkumu celosvětově teprve před nedávnou dobou, u nás začal probíhat výzkum PCD na dětském plicní klinice v pražském Motole. Specializuje se na pomoc dětským pacientům, ale screeningové vyšetření řasinek provádí i u dospělých pacientů. Péči o dospělé pacienty v současné době přebírá plicní klinika v Praze Bulovce.
Protože je PCD prakticky neznámou a veřejnost o ní neví, byl před několika měsíci založen „Spolek Řasinka“, pacientská organizace sdružující pacienty s PCD a jejich rodiny. Jejím cílem je zvýšit povědomí o této nemoci, prosazovat zájmy pacientů s PCD, poskytnout jim psychosociální podporu, jednat s pojišťovnami, aby vzaly na vědomí specifičnost PCD, získávat finanční i materiální podporu pro pacienty a spolupracovat s mezinárodními organizacemi zabývajícími se stejnou problematikou. Více informací je na webu www.spolekrasinka.cz. Pře
Máte ve svém okolí někoho, kdo vypadá, že je neustále nachlazený, pokašlává, špatně slyší a bývá snadno unavený? Dejte mu tento článek přečíst, možná je jedním z nediagnostikovaných pacientů s PCD.
Zdroj: Lucie Nechybová, předsedkyně Spolku Řasinka
